Innsbrucker Forscher machen Licht in den dunklen Genregionen
Ein Team von Forschern aus Tirol hat einen bedeutenden Durchbruch in der Erforschung des menschlichen Erbguts erzielt. Trotz der Veröffentlichung der menschlichen Genomsequenz im Jahr 2001 ist die genetische Vielfalt des Menschen noch nicht vollständig erforscht. Besonders die dunklen Genregionen, deren Funktion und Bedeutung bisher unbekannt waren, stellen eine Herausforderung dar.
Aber zum Glück gibt es da das Forscherteam des Instituts für Genetische Epidemiologie der Medizinischen Universität Innsbruck, die nun eine innovative Berechnungsmethode entwickelt haben, um diese dunklen Genregionen sichtbar zu machen. Ein bisschen wie Taschenlampe spielen im Dunkeln, nur mit Genen.
Während ihrer Arbeit an dieser Methode haben die Forscher über 300 Variationen im LPA-Gen entdeckt. Das LPA-Gen spielt eine entscheidende Rolle bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen und gehört zu den wichtigsten Genen in diesem Bereich. Das ist ein ziemlicher Durchbruch, wenn man bedenkt, dass es immerhin um das Herz geht. Die Ergebnisse dieser bahnbrechenden Forschungsarbeit wurden in der renommierten Fachzeitschrift Genome Biology veröffentlicht. Wer hätte gedacht, dass Genforschung so spannend sein kann?
Um ihre Berechnungsmethode zu validieren, haben die Forscher genetische Daten von etwa 500.000 Studienteilnehmern analysiert. Das sind eine ganze Menge Daten, die in der UK Biobank gespeichert sind. Die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms war vor etwa 20 Jahren ein revolutionärer Durchbruch in der Genomforschung und führte zur Entstehung umfangreicher Datensammlungen. Allerdings können nicht alle Daten vollständig entschlüsselt und interpretiert werden, insbesondere in den dunklen Genregionen, die bisher unerforscht sind.
Die Erforschung dieser unbekannten Genregionen ist von großer Bedeutung, da sie einen maßgeblichen Einfluss auf die Vererbung von Eigenschaften und Krankheiten haben können. Da wäre es natürlich schön, wenn wir da ein bisschen mehr Klarheit hätten. Das dachten sich wohl auch die Forscher aus Innsbruck und haben erfolgreich Klarheit in Bezug auf VNTRs (Variable Number Tandem Repeats) gebracht, eine spezifische Kategorie von unerforschten Genregionen.
Wie haben sie das gemacht? Mit einer interdisziplinären Zusammenarbeit und einem Algorithmus, der genetische Variationen in VNTRs sichtbar macht. Klingt kompliziert, ist es auch. Aber hey, sie haben es geschafft und dieser Algorithmus kann nun von Medizinern und Forschern heruntergeladen und genutzt werden. Ein kleiner Schritt für die Wissenschaft, ein großer Schritt für die Genforschung.
Schätzungen zufolge gibt es rund 3.800 unbekannte Bereiche in Genen, die für die Proteinsynthese verantwortlich sind. Etwa 300 dieser Gene haben eine medizinische Bedeutung, beispielsweise im Zusammenhang mit Alzheimer oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Das sind ziemlich viele unbekannte Bereiche, die nun erforscht werden können. Vielleicht finden die Forscher ja noch den „Schalter“ für ewige Jugend. Ein bisschen Optimismus schadet ja nicht.
Die Forschungsarbeit konzentrierte sich zunächst auf das LPA-Gen, um die Funktionsweise der Berechnungsmethode zu überprüfen. Dabei wurden mehr als 300 Variationen im LPA-Gen identifiziert, was neue Möglichkeiten für die Bewertung von Risiken und Therapien eröffnet. Insbesondere der Lp(a)-Wert (Lipoprotein(a)) gilt als entscheidender genetischer Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Das LPA-Gen steuert seine Funktion. Bisher war es jedoch nicht möglich, eine bestimmte Sequenz im LPA-Gen, die als KIV-2 bezeichnet wird, vollständig zu entschlüsseln. Aber die Forscher aus Innsbruck haben ihre Berechnungsmethode auf die KIV-2-Daten von 200.000 Probanden der UK Biobank angewendet und dabei etwa 300 Variationen identifiziert. Das ist doch mal ein Erfolg!
Die Entdeckung dieser genetischen Variationen eröffnet zahlreiche Möglichkeiten für die Forschung. Einige der identifizierten Varianten stehen in Verbindung mit der Konzentration von Lp(a), was potenzielle Ansatzpunkte für therapeutische Eingriffe zur Senkung des Lp(a)-Werts darstellt. Die gewonnenen Erkenntnisse könnten auch bei der Entwicklung von Risikoscores genutzt werden, um das individuelle Erkrankungsrisiko zu bestimmen. Das klingt doch schon mal vielversprechend.
Die Forscher haben nicht nur das LPA-Gen untersucht, sondern auch VNTRs in fünf weiteren medizinisch bedeutenden Genen, die eine ähnliche Struktur wie das LPA-Gen aufweisen. Da haben sie sich aber ganz schön viel vorgenommen. Aber sie haben es geschafft und dabei gezeigt, dass ihre Berechnungsmethode auch auf andere VNTRs angewendet werden kann, um neue genetische Variationen zu identifizieren. Das eröffnet noch mehr Möglichkeiten für die Genforschung.
Die Entwicklung dieser Berechnungsmethode hat viele Jahre intensiver Forschung erfordert. Aber die interdisziplinäre Zusammenarbeit und das breite Fachwissen am Institut für Genetische Epidemiologie der Medizinischen Universität Innsbruck haben zu diesem Erfolg beigetragen. Das Institut genießt international einen hervorragenden Ruf und gilt als eine der führenden Einrichtungen weltweit in der Erforschung des Lp(a)-Gens. Da können die Forscher echt stolz drauf sein.
Besonders Direktor Florian Kronenberg wird für seinen maßgeblichen Beitrag zur Genomforschung und seine zahlreichen Auszeichnungen und Preise geehrt. Im Juni 2024 erhielt er die lebenslange Ehrenmitgliedschaft von der renommierten National Lipid Association (NLA) in den USA, was seine Bedeutung für das Fachgebiet unterstreicht. Herzlichen Glückwunsch!
Die Entschlüsselung der dunklen Genregionen und die Identifizierung genetischer Variationen in VNTRs sind ein bedeutender Fortschritt in der Genomforschung. Die gewonnenen Erkenntnisse können dazu beitragen, die individuelle Risikobewertung von Krankheiten zu verbessern und neue therapeutische Ansätze zu entwickeln. Die Berechnungsmethode ermöglicht es Forschern, bereits vorhandene Datensätze zu analysieren und neue Erkenntnisse zu gewinnen, ohne zusätzliche Sequenzierungen durchführen zu müssen. Das ist ziemlich praktisch.
Das Projekt des Instituts für Genetische Epidemiologie der Medizinischen Universität Innsbruck zählt zu den größten internen Vorhaben der vergangenen Jahre und hat das Potenzial, die Genomforschung weiter voranzutreiben. Wer weiß, vielleicht finden die Forscher ja noch den Schlüssel zum ewigen Leben. Oder zumindest zu einem gesünderen Leben. Wir drücken ihnen die Daumen!
Schlagwörter: Innsbruck + Florian Kronenberg + Dark Regions
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